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地中海贫血的实验室诊断方法主要包括筛查法和基因检测技术两大类。前者以红细胞形态及理化特性为其诊断依据,包括血常规检测、红细胞形态学检测、红细胞渗透脆性实验、血红蛋白分析技术等;后者主要以PCR为基础而进行的各种基因检测技术,主要包括跨越断裂位点(gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交法(PCR-RDB)、实时荧光定量PCR、基于实时PCR的溶解曲线分析技术、基因芯片、DNA序列测定等。本文综述近年来地中海贫血的实验室诊断方法,筛查法和基因诊断技术的联合应用,为地中海贫血的诊断提供参考。