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目的：探讨无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的准确性。方法：收集2020年1月至2020年12月时间段来我院行在产前筛查唐氏综合征筛查的895例孕妇的外周血，提取胎儿游离DNA，对其行无创DNA检测，观察胎儿有无染色体异常情况，对于存在高危风险的孕妇，行羊膜腔穿刺术确定胎儿染色体核型。结果：895例患者中无创DNA检测染色体非整倍体高风险3例，高风险筛查率0.03%，其中21-三体检出2例，检出率0.22%；18-三体检出1例，检出率0.11%；羊膜穿刺检测结果显示3例21-三体检出2例，18-三,1例，其诊断唐氏综合征的准确率为100%。结论：无创DNA作为一种产前筛查工具，可用于唐氏综合征的初步筛查中，但对于存在高危风险的孕妇，还需要进一步行羊水穿刺术确诊。