论文部分内容阅读
目的探讨建立遗传病检测规范化的实验流程，以避免因实验流程不规范造成的失误。方法以脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3，SCA3）为例，应用PCR和测序等技术检测其基因型，并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述。结果所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增，他们的基因型与临床诊断吻合。结论遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下，不仅可以作为某些疾病诊断的依据，还能综合评估受检者的患病风险程度，对于疾病的早