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用分子生物学方法发现急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞的维甲酸受体α (RARα)基因转录本异常,进而克隆了RARα基因组DNA的大部区域,并分离了一组分子探针,发现19例APL中17例有基因重组。由于RARα基因正常时位于染色体17q21,邻近APL特异染色体易位t (15; 17)累及的17号染色体部位,该重组的分子后果很可能是RARα基因与来自15号染色体的一个未知基因形成融合基因,在APL的发病机制和对全反式维甲酸的特异反应中起作用。