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原发性睾丸功能减退症又称高促性腺激素性睾丸功能减退症,原发病变在睾丸、曲细精管和/或赖迪(Leydig)细胞破坏,睾酮的合成和分泌减少,垂体前叶的促性腺激素(LH和FSH)反馈性分泌增多.常见的先天性原发性睾丸功能减退症包括先天性曲细精管发育不全、45,X/46,XY型性腺发育不全、46,XY型单纯性腺发育不全、胚胎睾丸退化综合征和双侧性隐睾.此外,睾丸创伤、慢性炎症或肉芽肿性疾病、幅射和肿瘤等疾病在少见的情况下可以累及双侧睾丸,不仅引起生精细胞的破坏,亦导致睾酮分泌不足,需要给予雄激素替代治疗,限于篇幅