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<正>自Folling首次报道典型的苯丙酮尿(PKU)的50多年来,在研究苯丙氨酸代谢的生理和病理生理上已有很大进展。特别是对新生儿苯丙酮尿的普查,使人们认识到高苯丙氨酸综合征的临床和生化的异质性。本文目的是回顾高苯丙氨酸综合征的病因、诊断和治疗方面的新进展。
高苯丙氨酸血症综合征的诊断及治疗现状
【摘 要】
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<正>自Folling首次报道典型的苯丙酮尿(PKU)的50多年来,在研究苯丙氨酸代谢的生理和病理生理上已有很大进展。特别是对新生儿苯丙酮尿的普查,使人们认识到高苯丙氨酸综合征的
【出 处】
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临床荟萃
【发表日期】
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1989年1期
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