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目的分析骨斑点症的影像学表现。方法5例临床怀疑骨斑点症患者经头颅、胸部、肩关节、双肱骨、双尺桡骨、双手骨、脊柱、骨盆、双股骨、双胫、腓骨及足骨X线摄影检查，对全部患者的X线照片结合文献复习进行分析。结果病变以骨盆、腕骨、跗骨、指（趾）骨和长管状骨的骨骺及干骺端为好发部位，很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。病变呈对称性分布，以松质骨内0．2～1．5cm散在多发的大小不等的圆形或卵圆形致密阴影为特征，越靠近关节病灶越密集。结论骨斑点症是一种罕见的无临床症状的遗传性疾病，可依据其特征性X线表现进行确诊和鉴别