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目的：探索先天性尿道下裂与阴茎皮肤细胞雄激素受体（ＡＲ）、雌激素受体（ＥＲ）的表达及细胞核内的聚集的关系。方法：通过受体的放射配基结合分析，对２８例不同程度的先天性尿道下裂患儿外生殖器皮肤细胞内的ＡＲ、ＥＲ的表达及细胞内的分布进行了测定。结果：实验显示尿道下裂患儿外生殖器皮肤细胞内及胞核内ＡＲ量较正常对照减少（Ｐ＜０．０１），尿道下裂的严重程度与细胞内及细胞核内的ＡＲ量无关（Ｐ＞０．０５）。细胞内总ＥＲ与正常无显著性差异（Ｐ＞０．０５），胞核内ＥＲ量较正常对照减少（Ｐ＜０．０５）。结论：ＡＲ异常是先天性尿