【摘 要】
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1954年Menkes等应用层析法诊断一例枫糖尿症,为有机酸血症的首例,它是由于分枝链氨基酸代谢障碍所致.1961年Childe等报道酮性高甘氨酸血症.1966年Tanaka等首次应用气相色谱-
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室
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1954年Menkes等应用层析法诊断一例枫糖尿症,为有机酸血症的首例,它是由于分枝链氨基酸代谢障碍所致.1961年Childe等报道酮性高甘氨酸血症.1966年Tanaka等首次应用气相色谱-质谱法诊断了第一例异戊酸血症,为筛查有机酸血症开创了新局面,积极推动了有机酸血症的研究.
1954 Menkes and other application of tomography diagnosis of a case of maple syrup urine disease, the first case of organic acidemia, it is due to branching chain amino acid metabolism disorders. 1961 Childe et al reported keto-hyperglycemia. 1966 Tanaka The first application of gas chromatography-mass spectrometry diagnosis of the first case of isovaleric acid, screening for organic acidosis to create a new situation, and actively promote the study of organic acidosis.
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