论文部分内容阅读
染色体异常一家系
【机 构】
：
河北省衡水市妇幼保健院遗传实验室 053000,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2021年38期
其他文献
目的:报告1个携带n KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系，并分析n KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。n 方法:提取患儿及其双亲外周血DNA，利用全外显
目的观察脂肪基质血管组分(SVF)对膝骨关节炎(KOA)模型大鼠疼痛和软骨修复的作用。方法取大鼠双侧腹股沟脂肪组织制备SVF,采用碘乙酸法构建KOA模型。将25只大鼠随机分为正常组、模型组、SVF低浓度组、SVF中浓度组、SVF高浓度组,每组各5只。采用低(1.6×104个/mL)、中(3.2×104个/mL)、高(6.4×104个/mL)浓度的SVF对大鼠双侧膝骨关节腔注射治疗,每周注射1次,于模型复制后第2周和4周时评价大鼠疼痛指标。注
目的:对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR
目的探讨复方樟柳碱联合鼠神经生长因子针治疗缺血性视神经病变的疗效方法80例缺血性视神经病变患者按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组各40例。对照组采用鼠神经生长因子针治疗,观察组在对照组基础上给予复方樟柳碱治疗,疗程2周。比较两组患者治疗前后的视力和平均光敏感度(MS)、血液流变学变化,以及临床疗效、不良反应情况结果观察组的治疗总有效率(90.00%)高于对照组(70.00%)(P<0.05)。两组患者治疗后的视力和MS均较治疗前提高(P<0.05);治疗后观察组的视力和MS高于对照组(P
子宫颈癌是妇科常见恶性肿瘤。针对早期患者的子宫颈癌根治性手术会对盆腔自主神经造成损伤，导致术后排尿、排便及性功能障碍。为了提高患者术后生活质量，国际Q-M分型推荐将保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术(C1型手术)作为主要术式开展。中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组邀请多名中国妇科肿瘤领域专家，基于当前相关研究现状，对保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术的解剖基础、手术指征、技术要点、术后评估
目的探究TACE联合125I粒子植入治疗中晚期肝癌的安全性及有效性。方法纳入中晚期肝癌患者112例作为研究对象,随机分为对照组和观察组,对照组57例接受TACE治疗,观察组55例在对照组基础上接受125I粒子植入治疗。比较两组患者的临床病情缓解率、AFP水平、门静脉主干直径、近期生存率以及并发症发生率。结果观察组患者临床病情缓解率为58.18%,高于对照组的33.33%,差异有统计学意义。治疗后两组患者AFP均较治疗前降低、门静脉主干直径均较治疗前缩小,且观察组
目的探讨铋剂四联疗法序贯荆花胃康胶丸对伴有消化不良症状的幽门螺杆菌（H. pylori）感染初治患者的H. pylori根除率和症状改善作用。方法纳入2017年12月1日至2019年9月30日就诊于全国16家医疗中心的伴有消化不良症状的H. pylori感染初治患者，随机分为两组。试验组给药方案为传统铋剂四联疗法（埃索美拉唑+阿莫西林+呋喃唑酮+果胶铋胶囊，疗程14 d）序贯荆花胃康胶丸（疗程30
目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(autosomal dominant deafness 15，DFNA15)相关的POU4F3