【摘 要】
：
目的研究一个进行性肌阵挛癫家系的临床特点、遗传性特征并复习文献。方法搜集并整理一个进行性肌阵挛癫家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传
论文部分内容阅读
目的研究一个进行性肌阵挛癫家系的临床特点、遗传性特征并复习文献。方法搜集并整理一个进行性肌阵挛癫家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征。结果该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱。肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8a死亡,预后差。结论该进行性肌阵挛癫家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断。
其他文献
兴趣是培养学生学习体育知识最好的老师,也是激发学生参与各项体育活动的动力。学生参加体育活动兴趣的高低,直接影响着其参与体育活动的积极性和自觉性;同时也决定了学生课
(日)矶部彰关于闽斋堂刊《西游记》的论述,引起国内学者的专文研究。由于该本不常见,给研究者造成了一定的困难,得出的结论也是见仁见智。闽斋堂本的窾言和批语,有学者在文中
目的探讨临床护理路径对慢性化脓性中耳炎患者护理质量及满意度的影响。方法从我院2014年1月至2015年1月收治的慢性化脓性中耳炎患者中随机性抽取100例作为研究对象,并将其分
目的总结微创脑室-腹腔分流术治疗脑积水的临床经验及治疗效果。方法自1996-01~2010-01对收治的346例脑积水患者行微创脑室—腹腔分流术,并对其临床资料及随访结果进行回顾性
目的：观察研究阴道前后壁修补术联合阴式子宫切除术治疗子宫脱垂的疗效。方法将113例子宫脱垂患者随机分为治疗组64例和对照组49例。对照组给予阴道前后壁修复术治疗，治疗组在
《新合伙企业法》的颁布并实施,使我国最终确立起了有限合伙制度,这一制度的确立,给予风险投资以新的组织发展方式,并在一定程度上促进投资行业成为我国经济发展的助推器。但
从便携式自动气象站的用途、需求出发,进行了便携式自动气象站结构与功能设计,重点突出了移动应急气象观测对自动气象站的便携性、易架设性、低功耗、支持多种通信方式的要求
本文研究对比了本土酵母与商业酿酒酵母分别对赤霞珠、梅鹿辄葡萄酒品质的影响;对不同酿酒酵母的基本特性进行比较研究;通过模拟发酵试验选出发酵性能较好的本土酿酒酵母;对优选本土酿酒酵母发酵过程中物质动态变化进行研究;利用气相色谱-质谱联用仪对不同菌种发酵的葡萄酒香气成分进行分析和感官评定,以期待筛选出品质优良、具有本土特色的酿酒酵母。主要研究结果如下:1.通过基本特性试验,分别对4株本土酿酒酵母(S12
目的:研究全面质量管理理论在药剂管理工作中的作用。方法:以2014~2015年我院药剂科药品、药剂调配管理情况作为研究对象,全面质量管理理论实施前为2014年,作为常规管理组,实
<正>中文版的英文小说很大程度上由于作者翻译的需要,行文上大多保留了原汁原味的英文小说的特色。比起英文原版,即使读者把中文版看成是阅读的第二选择,也是能感受到英文小