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患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕。
伴t(4；11)的急性单核细胞性白血病一例
【摘 要】
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患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕。
【机 构】
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310006,杭州,浙江大学医学院附属第一医院血液科,310006,杭州,浙江大学医学院附属第一医院血液科,310006,杭州,浙江大学医学院附属第一医院血液科,310006,杭州,浙江大学医学院附属
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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先证者(Ⅱ7) 男,43岁.自10岁起反复出现手或足水肿,明显时手足水肿区皮肤发亮,不红不热,不痛不痒,压之无凹陷,无皮疹,多于2～3天内自行消退,每年均有发作,1至数次不等.患者因再发右手水肿遂来我院就诊.既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史.查体:右手局限性非凹陷性水肿,内科及神经系统检查未见异常。
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例1 女,28岁.6年前无明显诱因出现四肢近端肌肉酸痛乏力,恶心、呕吐且咀嚼吞咽困难,进流食.上肢抬举受限,头平卧不能抬起,蹲起困难,严重时生活不能自理,同时四肢肢端遇冷发绀。
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患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2 kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8 kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色
期刊
目的 研究中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因(apolipoprotein M, APOM)多态性分布特征及其连锁不平衡关系.方法 采用PCR扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多态方法对330名中国北方汉族健康人群的APOM基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)进行分析.结果 中国北方汉族人APOM基因存在1号内含子rs8052
孕妇 33岁,孕19周.因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。
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先证者 男,6岁.智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。
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例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a。
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我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查。
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