【摘 要】
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原发性醛固酮增多症（原醛症）的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶（CYP11B1）/醛固酮合成酶（CYP11 B2）嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院内分泌科
【基金项目】
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浙江省科技厅科研基金(2011C23018)
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原发性醛固酮增多症（原醛症）的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶（CYP11B1）/醛固酮合成酶（CYP11 B2）嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂（7p22）及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.
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