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目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析34例肝豆状核变性患者的临床表现及实验室检查。结果神经型12例，肝型12例，肝神经型10例。34例中13例以肝功能受损为首发症状，平均年龄13．4岁；神经系统首发症状16例，平均年龄21．2岁。K-F环阳性31例；血清铜蓝蛋白（CER）降低33例，血清铜降低32例；尿隐血阳性16例，尿蛋白阳性11例；头颅CT异常15例，头颅MRI异常6例。结论肝豆状核变性多见于青少年，肝及神经系统损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害。角膜K-F环是重要阳性体征，血清CER及血清