【摘 要】
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目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因“间断抽搐9个月,发育迟缓7个月”就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度全面发育迟缓.脑电图提示癫痫、头颅MRI显示小脑异常.WES检测显示PIGG基因复合杂合突变(NM_001127178:c.128A＞T/p.E43V和c.2053G＞A/p.G685S),
【机 构】
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湖南省儿童医院,湖南长沙410007
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目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因“间断抽搐9个月,发育迟缓7个月”就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度全面发育迟缓.脑电图提示癫痫、头颅MRI显示小脑异常.WES检测显示PIGG基因复合杂合突变(NM_001127178:c.128A＞T/p.E43V和c.2053G＞A/p.G685S),患儿最终被确诊为MRT53.目前全世界仅报道9例,本案例为第10例,是国内首例.10例MRT53的临床表型包括智力低下(10/10)、肌张力低下(10/10)、癫痫发作(9/10)、共济失调(5/10)、面部畸形(4/10)、MRI中枢神经系统异常(8/10)和先天性心脏病(3/10).结论 本研究为国内首例PIGG突变导致的MRT53,主要表型为智力障碍、肌张力低下和癫痫发作,与以往报道的临床特征一致,也存在异质性表型.PIGG突变类型多样,无论是错义突变还是导致蛋白产物长度改变的突变,均可导致PIGG突变相关的MRT,但其基因型-表型关联还有待进一步研究来阐明.目前MRT53的诊断仍有赖于基因检测.
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目的:探讨老年糖尿病患者在接受胰岛素泵持续皮下输注胰岛素(CSII)治疗过程中使用动态血糖仪(CGMS)所产生的影响.方法:选择2018年7月～2020年7月本院收治的140例老年糖尿病患者,随机分为对照组70例(采用指尖血糖仪监测血糖)和研究组70例(采用CGMS监测血糖),两组患者均行CSII治疗控制血糖.经医治和评测对比分析两组患者治疗前后血糖、血浆胰岛素和C肽水平差异.结果:治疗前,两组患者CSII血糖指标(空腹血糖、早餐后2h血糖、午餐前血糖等)、胰岛素泵剂量用量及血浆胰岛素与C肽指标组间比较,
目的:分析高流量加温加湿氧疗联合空肠管早期肠内营养对脑损伤昏迷患者预后的影响.方法:选2020年1月～2020年12月98例脑损伤昏迷患者进行研究,采用随机数表法分为观察组与对照组.观察组患者49例,采用高流量氧疗联合早期肠内营养进行治疗,对照组患者49例,采用常规治疗进行干预.对比患者氧合情况、营养状态、炎性因子.结果:(1)氧合情况对比:观察组患者P a O2水平显著高于对照组,P a C O2水平显著低于对照组,有统计学意义(P<0.05);(2)营养状态对比:观察组患者肠功能评分显著低于对照组,总
目的:为提升对老年2型糖尿病的治疗效果,促进患者身体康复,研讨胰岛素泵治疗老年2型糖尿病的临床疗效.方法:采用回顾性分析法,将2019年1月～2020年5月本院收治的糖尿病老年患者68例选取为研究对象,采用分组研究法,将其中1/2患者设置为研究组,剩余1/2患者设置为对照组,其中研究组有患者34例,对照组有患者34例.为进行研究,对两组患者使用相同的赖脯胰岛素注射液,对照组患者采用皮下注射的方式,研究组患者则使用胰岛素泵给药的方式,在患者住院期间持续治疗5d.收集研究组和对照组两组患者采用不同方式治疗前后
目的 探讨肌酸激酶(CK)升高水平结合不同基因检测技术,对进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值.方法 收集2019-1-1至2021-7-1在我院确诊的55例PMD患儿一般情况、心肌酶、基因检测等资料,分析其CK值和基因检测结果对PMD的诊断价值,并对基因结果进行分析.结果 A组(CK＞8000 U/L)大片段缺失/重复占89.7％,点突变占10.3％;B组(CK:3000～8000 U/L)大片段缺失/重复占86.7％,点突变占13.3％;C组(CK＜3000 U/L)大片段缺失/重复占54.5％,点突
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