【摘 要】
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Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
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Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1].主要的遗传类型有:(1)父源染色体15q11-13区域缺失(65％～70％)包括缺失Ⅰ型、缺失Ⅱ型(取决于近端断裂点);(2) 15q11-13母源单亲二倍体(UPD)(20％ ～30％);(3)印记中心微缺失或突变(2％～5％);(4)染色体平衡易位(0～1％)[2].PWS主要的临床表现包括严重的新生儿期肌张力低下、喂养困难、随后出现的食欲亢进、病态肥胖、内分泌紊乱、固执和脾气暴躁等性格特点、学习障碍及行为、社会和心理障碍.PWS治疗需多科协作,根据不同年龄患儿的特点,进行营养运动管理、性激素替代以及生长激素等治疗[3].贪食及过度关注食物是PWS的标志性临床特征之一,婴儿期呼吸问题和儿童期贪食导致的肥胖也是导致PWS自然病史上各种疾病的高发病率和病死率的主要病因.本文主要就贪食的机制及药物治疗进行阐述.
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