【摘 要】
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前言虽然目前能进行产前诊断的遗传病为数尚不多,但致病基因位于X染色体上的性连锁遗传病,如Ducbenne肌营养不良(DMD)、血友病和Lesch-Nyhan氏综合征等X-连锁遗传病却可以通
【机 构】
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华西医科大学医学遗传研究室,华西医科大学医学遗传研究室,
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前言虽然目前能进行产前诊断的遗传病为数尚不多,但致病基因位于X染色体上的性连锁遗传病,如Ducbenne肌营养不良(DMD)、血友病和Lesch-Nyhan氏综合征等X-连锁遗传病却可以通过胎儿性别确定而预防。因为一旦确定胎儿为女性,通常即排除了患病的可能。性别和性别决定有关基因的检查对于疑有性分化或性染色体异常的胎儿也十分重要。
Preface Although there are only a few genetic diseases for which prenatal diagnosis is currently available, the genetic diseases that cause the disease are located on the X chromosome, such as Ducbenne’s muscular dystrophy (DMD), hemophilia and Lesch-Nyhan’s syndrome X-linked genetic disease can be prevented by fetal sex determination. Because once the fetus is determined to be female, usually ruled out the possibility of illness. Sex and sex decisions Related gene tests are also important for fetuses with suspected sex differentiation or sex chromosome abnormalities.
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