【摘 要】
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目的探讨COL11A1基因启动子多态性与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1 289例汉族人群全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719
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目的探讨COL11A1基因启动子多态性与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1 289例汉族人群全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P值分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,rs6692914初筛阶段和验证阶段P值分别为6.0×10-4和2.0×10-3。rs11164719初筛阶段和验证阶段P值分别为8.1×10-4和1×10-3。两个位点线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对男性和女性总体身高贡献值分别为1.44 cm和0.92 cm,对所有样本平均身高的贡献值为0.07总体Z值,相当于0.54cm。结论 COL11A1基因启动子多态性可能与汉族人群身高相关。
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