小儿热性惊厥对HLA-Ⅱ类基因的遗传易感性

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目的 探索小儿热性惊厥(FC)的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因的遗传易感性,揭示其遗传背景.方法 采用病例对照研究策略,引入PCR-SSP技术,在祖籍三代居住包头地区,无血缘关系,无与异族通婚史及其他神经和免疫系统疾病史和家族史的汉族人群中,选择53例FC为病例组,53名健康儿童为对照组,作以HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因的型别分析.基因频率比较在单因素分析的基础上又作以多因素Logistic回归.结果 病例组HLA-DQA1*0101基因频率为8.5%,比对照组的1.9%高,P=0.047<0.05.B=1.566>0.OR=4.789>1,其95%可信区间为1.021~22.547,其内不包含1.EF=0.647>0.促进发病;而HLA-DQA1*0401基因频率在病例组为0.9%,比对照组的8.5%低,P=0.035<0.05.B=-2.240<0,OR=0.106<1,其95%可信区间为0.013~0.857,其内不包含1.PF=0.458>0.阻止发病.HLA-DRB1基因频率比较均P>0.05,OR的95%可信区间内亦包含1.结论 HLA-DQA1*0101等位基因可能是包头地区小儿FC发病单体型中一个遗传易感基因;而HLA-DQA1*0401等位基因可能为其保护基因.HLA-DRB1等位基因与FC发病无关联性。

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