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目的；了解自然人群中出生缺陷出生前的发生率，重申超声对中晚孕胎儿检查的重要性。方法：回顾性分析超声对3800例中晚孕期胎儿检查结果并与临床结果对照。结果：自然人群中胎儿出生缺陷出生前的发生率为1．6％；超声检出率90．3％（56／62）；漏检6例，误诊1例（1．8％）。结论：自然人群中出生缺陷的发生在大多集中于有发育毒物接触史及感冒病史的孕妇；超声对中晚孕期胎儿出生缺陷的检出准确，方便，应作为中晚孕期胎儿监护的首选方法。