研究生长停滞特异性蛋白（GAS1）、IL-1受体辅助蛋白（IL-1RAP）、穿孔素（PRF1）在间变性淋巴瘤激酶阳性的间变性大细胞淋巴瘤（ALK+-ALCL）患者中的表达及其临床意义。
方法以2011年1月至2016年9月的26例ALK+ ALCL患者为研究对象，以12例ALK－ALCL、13例外周T细胞淋巴瘤非特指型和8例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤患者为对照。收集所有患者的病理组织标本，采用实时荧光定量PCR和免疫组化法检测标本中GAS1、IL-1RAP、PRF1基因和蛋白表达水平，结合患者的临床资料对数据进行分析。
结果①26例ALK+ ALCL患者组织中，GAS1、IL-1RAP、PRF1基因和蛋白表达水平均高于3个对照组，差异有统计学意义（P值均<0.05），对照组组间基因与蛋白表达水平差异无统计学意义（P<0.05）。②存在LDH升高（0.77对1.38，z=－3.292，P=0.001）、国际预后指数（IPI）评分≥3分（0.62对1.29，z=－2.495，P=0.013）时，ALK+ ALCL患者的GAS1基因表达水平降低；疾病分期为Ⅲ/Ⅳ期（0.89对1.18，z=－2.212，P=0.027）、IPI评分≥3分（0.48对1.13，z=－2.008，P=0.045）时，ALK+ ALCL患者的PRF1基因表达水平降低；不同临床特征患者组间IL-1RAP基因表达水平差异均无统计学意义（P值均≥0.05）。③化疗后达完全缓解的ALK+ ALCL患者GAS1、PRF1基因表达水平差异均无统计学意义（P值分别为0.016、0.009）。④以ALK+ ALCL患者中各基因表达的中位数为分界点，GAS1、PRF1基因高表达组患者较低表达组有更长的总生存和无进展生存期（P值均<0.05）。
结论GAS1、IL-1RAP、PRF1基因可作为ALK+ ALCL的分子标志，有潜在的诊断价值，可用于少数诊断困难病例的鉴别。GAS1、PRF1基因高表达的ALK+ ALCL患者疗效及预后更好。