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目的 建立一种非创伤性的取材和快速胎儿性别诊断方法，并应用于Ｘ连锁遗传病的产前诊断２。方法 采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，从３５例孕妇和４例有Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）男性生育史的孕妇外周血中扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因。结果 ３５例孕妇经ＰＣＲ检测，１９例有一条４４６ｂｐＹ染色体特异荧光带，提示胎儿为男性；１６例无此荧光带，提示胎儿为女性。４例ＤＭＤ高危胎儿中，３例出现４４６ｂ