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川崎病(Kawasaki disease,KD)是儿童获得性心脏病的首要病因。目前大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)是川崎病的经典疗法。然而,约10%~20%的KD患者IVIG治疗无反应,且其冠状动脉损害的发生率也随之增加。业已证明,IVIG治疗无反应与基因有一定相关性。免疫球蛋白Fc受体相关基因、1,4,5-三磷酸肌醇3激酶C基因是其中研究深入且与IVIG无反应有明确相关性的基因。该文就IVIG无反应型KD的遗传学进展作一综述。