Joubert综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究

• 作 者: 陈曦 李胜利 文华轩 袁鹰
• 机 构: 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科
• 出 处: 中华医学超声杂志(电子版)
• 发表日期: 2014年6期
• 关键词: 超声检查 产前 胎儿 磁共振成像 神经系统畸形 先天畸形
• 基金项目: 国家自然科学基金面上项目(81270707);国家自然科学基金青年基金项目(61101026);2011年深圳市重点科技计划项目(201101013)

目的：探讨胎儿及家系患儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）超声、磁共振成像（MRI）影像特征。方法对2013年4至8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行超声、MRI及基因检查，对引产胎儿标本行尸体解剖检查；对家系6岁JSRD患儿进行体格检查、脑电图及MRI检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果 JSRD胎儿及家系患儿检查结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约2.3 cm。（2）颅脑MRI示胎儿及家系患儿均显示中脑水平