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目的:揭示藏族人群基因组中新发现的大片段结构变异与藏族高原适应关键生理表型之间的遗传相关性。方法:从藏族基因组结构变异数据集中选择4个不同长度的结构变异位点作为目标基因组元件,在不同海拔地区生活的藏族和汉族人群样本中进行PCR基因分型并且对扩增片段进行Sanger测序验证。对藏族人群中高频存在的3个缺失与4个高原适应关键生理表型进行遗传关联分析。结果显示:(1)3个缺失(长度分别为639 bp、617 bp和120 bp)在藏族人群和汉族人群中存在较高的频率差异(藏族高于汉族约20%),长度为230 bp