12年应用内镜监测家族双等位基因Y165CMYH缺陷：1例患者报道

• 作 者: Fornasarig M. Minisini A. M. V
• 机 构: ViaPedemontanaOccidentale,不详
• 出 处: 世界核心医学期刊文摘：胃肠病学分册
• 发表日期: 2006年8期
• 关键词: 内镜检查 等位基因 患者 缺陷 回肠直肠吻合术 结肠息肉病 APC基因 家族 监测 临床随访

目的：该文报道了1对有缩减型腺瘤性结肠息肉病变表现型的兄妹临床随访12年的案例。方法：1例21岁女性，在直肠出血行结肠镜检时发现存在右侧多发性腺瘤，而且其27岁的兄弟也观察到相同的结肠表现型，并作出缩减型腺瘤性结肠息肉病的临床诊断及APC基因测定。因患者拒绝行回肠直肠吻合术，故设计周期性内镜检查随访。结果：基因测定并未确诊临床怀疑的缩减型腺瘤性结肠息肉病。实际上，在APC基因上未找到任何致病的突变，而最近却鉴别出双等位基因Y125CMYH缺陷。内镜检查随访期间，观察到腺瘤退化现象。