Genetic interactions and modifi er genes in Hirschsprung＇s disease

• 作 者: Adam S Wallace Richard B Ander
• 机 构: DepartmentofAnatomyandCellBiology
• 出 处: 世界胃肠病学杂志：英文版
• 发表日期: 2011年45期
• 关键词: 先天性巨结肠 相互作用 修饰基因 雌激素受体基因 遗传学 表型变异 基因突变 致病基因 Neural crest Enteric nervous system
• 基金项目: Supported by The National Health and Medical Research Council of Australia to Anderson RB： Project grant, No. 509219, a CDA Fellowship, No. 454773

Hirschsprungs 疾病是现场发生在 1:5000 的先天的混乱出生。它被伤寒神经原的缺席沿着胃肠的道的一个可变区域描述。Hirschsprungs 疾病作为 multigenic 混乱被分类，因为一样的显型在多重不同基因与变化被联系。而且， Hirschsprungs 疾病的遗传高度复杂、不严格地孟德尔。在 Hirschsprungs 疾病观察的 phenotypic 可变性和不完全的外显率也建议修饰词基因的参与。这里，我们总结基于人和动物研究位于 Hirschsprungs 疾病下面的遗传的当