河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变分析

• 作 者: 刘晓燕 邬丽红 曾秋娜 刘运华
• 机 构: 河源市妇幼保健院检验科
• 出 处: 实用临床医学(江西)
• 发表日期: 2019年11期
• 关键词: 非综合征型耳聋 致病基因 突变 河源
• 基金项目: 河源市科技计划项目(180705150222488)

目的分析河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变,为临床耳聋的防治工作提供理论参考。方法选取河源地区2018年7月至2019年6月的3879例非综合征型耳聋患者作为研究对象,对其临床资料进行分析。采集患者的脐带血或外周静脉血2 mL,提取基因组DNA,采用PCR-导流杂交法对河源地区4种耳聋易感基因(GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4)的13个点位进行检测。结果3879例患者中共检出致病基因携带患者148例,检出率为3.82%(148/3879)。GJB2基因突变70例(47.30%),G