【摘 要】
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目的:探讨分析高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断结果.方法:通过选取2017年1月至2018年4月期间的100例临床诊断,疑似为假肥大型肌营养不良患者,通过借助CNV plex(
【机 构】
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成都市龙泉驿区第一人民医院 四川 成都 610100;四川大学华西医院龙泉医院 四川 成都 610100
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目的:探讨分析高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断结果.方法:通过选取2017年1月至2018年4月期间的100例临床诊断,疑似为假肥大型肌营养不良患者,通过借助CNV plex(高通量)检测技术,针对致病诱因拷贝数变异研究,并且借助靶向获得及高通量检测技术的测序,完成致病基因单核苷酸的细胞水平变异检测,实现精准分子诊断.结果:经研究发现高通量检测技术,监测发现其中85例患者,都存在假肥大型营养不良分子基因致病变异,其中主要包括了60例不同大小外显子缺失重复,8例单核苷酸水平小缺失及重复情况,7例无义变异,以及分别2例剪接位点变异、错义变异情况.结论:通过对假肥大型肌营养不良因素进行临床诊断,具有极为重要的临床确诊意义,借助高通量监测技术能够实现对不同类型致病基因变异完成检测,达到对患者及时确诊的临床诊断意义.
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