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目的：通过研究深圳市盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因型及人群携带率，为开展深圳盐田区地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供科学依据。方法抽取3 mL EDTA-K2抗凝血进行全血细胞分析，以平均红细胞体积（MCV）＜80 fL 作为初筛试验，初筛后可疑病例进行 DNA 提取后用于基因检测。其中α-地中海贫血基因检测使用4对 PCR 引物，在同一反应体系进行扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定，根据条带分析结果。β-地中海贫血基因型检测，采用 PCR 产物测序进行分析。结果初筛后可疑病例4657例全部进行基