实时三维超声心动图独立引导儿童房间隔缺损封堵术28例报告

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目的确定脂质抗氧化酶Peroxiredoxin 6 (Prdx6)对急性肺损伤的抗氧化保护作用。方法应用100% O2吸入诱导雄性小鼠,建立急性肺损伤模型,用H2O2干预诱导,建立细胞损伤模型。分别观察Prdx6基因敲除(Prdx6-/-)小鼠、Prdx6基因过度表达(Tg Prdx6)小鼠、胞浆谷胱甘肽过氧化物酶(Gpx1)基因敲除(Gpx1-/-)小鼠、野生(WT)小鼠及其肺Ⅱ型上皮细胞的生存
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目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等,对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断;应用聚合酶链反应(PCR)对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显子进行扩增,通过DNA直接测序进行基因突变分析。结果在28例患儿