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肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，发病率为1／30000～1／100000。WD为目前少数可以治疗的神经遗传病之一，患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗，大多预后良好，反之，病情逐渐加重甚至危及生命。虽然典型的WD患者根据特征性临床表现及实验室铜代谢检查等不难诊断，但许多患者早期症状复杂多样，极易被误诊为其他疾病，锏代谢检查又存在假阴性或假阳性结果四，因此，本病的早期诊断特别是症状前期和产前诊断较为困难。长期以