【摘 要】
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目的研究中国人视网膜色素变性（RP）患者视紫红质（RHO）基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行
【机 构】
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温州医学院附属眼视光学院,浙江省农科院畜牧兽医研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金（30470962）, 浙江省留学回国基金（2005-181）
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目的研究中国人视网膜色素变性（RP）患者视紫红质（RHO）基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析。结果共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 RHO基因在中国华南地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性。
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