【摘 要】
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Lafora病是以痉挛发作、肌阵挛、痴呆为特征、进行性肌阵挛性癫痫中罕见的一型。现报告1例由皮肤活检而确诊者。 患者,女,14岁。12岁以前身体及精神发育均无异常。12岁出现
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Lafora病是以痉挛发作、肌阵挛、痴呆为特征、进行性肌阵挛性癫痫中罕见的一型。现报告1例由皮肤活检而确诊者。 患者,女,14岁。12岁以前身体及精神发育均无异常。12岁出现首次痉挛发作,以后发作频度增加。13岁时起出现四肢肌阵挛和步态不稳,14岁时症状加重,智力急剧下降,但感觉无障碍,疑为Lafora病。检查发现:智商49,脑电图呈弥漫性峰形,CT示大脑及小脑弥漫性萎
Lafora disease is characterized by spastic seizures, myoclonus and dementia, and rare forms of progressive myoclonic epilepsy. Now report 1 cases confirmed by the skin biopsy. Patient, female, 14 years old. Before the age of 12 no abnormal physical and mental development. 12-year-old first episode of spasm, the frequency of seizures increased later. My limbs myoclonus and gait instability at 13 years of age, 14-year-old symptoms, mental decline, but the feeling of accessibility, suspected Lafora disease. Check found: IQ 49, EEG was diffuse peak shape, CT showed brain and cerebellar diffuse wilt
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