论文部分内容阅读
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1].CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2].全球仅报道数百例,每125万新生儿中有1例发病[3-6].CIPA病因至今不明,现多认为是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)的基因突变导致神经生长因子生成减少,进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9].痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损、纤维束缺失有关.2020年1月4日,我科收治1例CIPA患儿,经治疗护理后症状缓解,现报道如下.