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目的 探讨Y染色体多态性的临床效应。方法 对630例男性染色体采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析。结果 检出91例Y染色体呈多态性(检出率:14.4%,91/630)。其中54例具有临床效应(59.3%,54/91);包括29例与生殖异常有关(53.7%,29/54);25例与智力低下等有关(46.2%,25/54)。结论 染色体多态性与疾病具有一定的相关性。