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苯丙酮尿症是一种因缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶所致的苯丙氨酸代谢异常引起的隐性遗传病,患者的主要临床特征为智力发育不全、语言障碍、毛发和皮肤颜色变浅、癫痫、尿和汗液有鼠臭气味等。通过及时诊断和采取积极有效的防治措施,可使苯丙酮尿症患儿保持正常的生理和智力发育,极大减轻患者的痛苦及患者家庭的精神和经济负担。