切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
Laurence-Moon-Biedl综合征与优生(附66例综合报道)
Laurence-Moon-Biedl综合征与优生(附66例综合报道)
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dfvg43g3544
【摘 要】
:
劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾
【作 者】
:
白馨芝
孙传华
肖永义
解汝林
韩晓霞
【机 构】
:
哈尔滨医科大学附属第一医院儿科150001,哈尔滨市立第一医院泌尿外科,七台河矿物局洗煤厂医院
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
1995年2期
【关键词】
:
综合征
综合报道
优生
常染色体隐性遗传性疾病
智力低下
肥胖
视网膜色素变性
中国
特征
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。
其他文献
心肌病患者线粒体DNA异常的探讨
心肌病的病因至今未明,它被认为是一种多原因、多因素的疾病。其中,线粒体DNA缺失也是原因之一。本文采用PCR法,对12例心肌病者的血细胞以及其中4例患者骨骼肌细胞的线粒体DN
期刊
心肌病
线粒体
DNA
基因缺失
Cardiomyopathy Mitochondrial DNA Gene Deletion
先天性消化系畸形的产前诊断与预防——附41例临床分析
目前,随着传染病发病率的降低,先天畸形已成为围产儿死亡的重要原因之一.消化系畸形是较常见的先天异常,为了早期发现畸形,降低围产儿畸形发生率及死亡率,本文对消化系畸形进行如下
期刊
先天性消化系畸形
产前诊断
预防
临床分析
《遗传性泌尿生殖疾病》——书正式出版发行
期刊
《遗传性泌尿生殖疾病》
发行
科学出版社
顾静安
邱维勤
他汀类药物对应用造影剂时肾脏保护的临床研究
目的观察阿托伐他汀对冠状动脉介入诊断及治疗的患者肾脏保护的作用。方法选择行经皮冠状动脉造影或经皮冠状动脉支架植入术的患者76例,随机分为他汀组(n=38)和对照组(n=38)。阿托
期刊
他汀类药物
造影剂
肾脏保护
3918例遗传咨询病人的细胞遗传学研究
我们采用多种显带技术对来自遗传咨询门诊的3918例咨询者进行了染色体分析,检出染色体异常者139例(占3.55%);随体区及异染色质区段变异78例(占1.99%)。本文对遗传咨询、产前诊
期刊
遗传咨询
细胞遗传学研究
病人
优教
咨询者
检出
染色体异常
显带技术
异染色质
变异
Pierre Robin综合征1例并文献复习
Pierre obin综合征是由Pierre obin于1923年提出并以他的名字命名的一种先天性异常综合征。本病发病率约占新生儿的五万分之一。国内报道根据手头资料有沈氏等4篇,但多为个案
期刊
ROBIN综合征
文献复习
先天性异常
发病率
新生儿
个案报告
命名
资料
查阅
名字
谈中国英语教育的转型
<正>1978年党的十一届三中全会之后,我国实行对外开放、对内搞活经济的方针,使国家走上复兴之路。改革开放为中国英语教育提供了难得的发展机遇。"文革"结束时,中国的英语教
期刊
中国英语教育
欧洲理事会
学术英语教学
大学英语教学
专门用途英语
青年念珠菌肺炎1例报告
目的通过病例报告,提高临床工作者对青年患者侵袭性肺部真菌感染的认识。方法报告1例青年念珠菌肺炎病史资料和诊治过程。结果对该患者及时给予抗真菌治疗,治疗有效,患者好转出
期刊
青年
侵袭性肺部真菌感染
念珠菌肺炎
病例报告
为蓝色死机画画换新衣
<正> 相信有很多朋友和我一样对Windows的死机蓝屏深恶痛绝。可它是Windows天生的,从Windows 3.1到Windows XP一直如影随行,想彻底根除是不可能了。那能不能把它也打扮打扮换
期刊
死机
计算机
检修
国人胚胎期甲状腺、肾上腺、胸腺重量及相对重量的测量
为了观察研究国人甲状腺、肾上腺及胸腺在胚胎期的发育程度,本文取13-42周的新鲜胎儿的甲状腺51例,肾上腺64例、胸腺88例,用精度为0.1g的天平称其重量.以每4周为一组,共分8组或7组(
期刊
胚胎期
甲状腺
肾上腺
胸腺
重量
相对重量
测量
其他学术论文