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Nasu-Hakola病为少见的神经变性疾病,呈常染色体隐性遗传,男女均可发病,一般在20岁出现腕、踝部疼痛、触痛,骨折,30～40岁出现早老性痴呆.缓慢发病,逐渐进展,出现神经精神病表现和骨骼异常,某些病人可无前驱性骨骼损害.神经影像学可检出无症状的基底节钙化和脑萎缩.骨骼活检有较大诊断价值.无有效治疗,多死于肺部感染.