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新生儿疾病筛查是把危害严重的先天性遗传代谢病,在临床症状未表现之前进行筛查及治疗,避免造成智能不可逆性损害的系统服务.新生儿疾病筛查的病种是:先天性甲状腺功能低下(甲低)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD).本文回顾性分析了6年间3 279例新生儿疾病筛查情况,现报道如下.……