【摘 要】
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目的 分析11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病例特点及治疗过程,总结其个性化治疗方案的选择.方法 回顾性分析2015年6月～2021年6月我院确诊的11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病史、临床表现及治疗方案的制定,对比其临床表现与治疗方案的不同,分析个性化治疗的必要性.结果 结合11例患儿的身体及精神发育状况选择了不同的手术时机.伴有先天性心脏病的患儿适当增加术前及术后抗生素的使用强度,加强营养护理;有癫痫病史的患儿术前术后使用抗癫痫及镇静药,术后延长监护时间;贫血患儿术前术后加强营养,必要时进行术前
【机 构】
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济南市口腔医院口腔颌面外科,山东济南 250001;济南市口腔医院牙周黏膜病科,山东济南 250001
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目的 分析11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病例特点及治疗过程,总结其个性化治疗方案的选择.方法 回顾性分析2015年6月～2021年6月我院确诊的11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病史、临床表现及治疗方案的制定,对比其临床表现与治疗方案的不同,分析个性化治疗的必要性.结果 结合11例患儿的身体及精神发育状况选择了不同的手术时机.伴有先天性心脏病的患儿适当增加术前及术后抗生素的使用强度,加强营养护理;有癫痫病史的患儿术前术后使用抗癫痫及镇静药,术后延长监护时间;贫血患儿术前术后加强营养,必要时进行术前输血.患儿均平稳度过围手术期,取得了安全且理想的手术效果.结论 Kabuki综合征伴腭裂患儿在临床上除具有相似面容外个体差异较大,术前全面分析每例患儿具体状况,制定相应措施和个性化治疗方案,可以有效减少患儿术中及术后并发症的发生.
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目的 研究肺纤维化合并肺气肿(CPFE)在上海市基于社区肺癌高危筛查人群中的患病率.方法 从2018年6月至2019年7月,上海市徐汇区的符合社区肺癌高危筛查条件的人群接受胸部低剂量CT扫描.对于疑似CPFE患者进行病史问询、抽血化验、高分辨率CT (HRCT)扫描以确定诊断.结果 在4478名受试者中,男1704名,女2774名,有15例疑似CPFE病例,其中4例拒绝检查,11例接受进一步检查.8例(1.79‰)被确认为CPFE,均为男性,其中2例患者既往有吸烟史,6例患者目前仍吸烟.CPFE患者均有活
临床资料患者男,55岁,因“痰中带血10d”入院,胸部增强CT示右肺下叶占位并右肺门、纵隔淋巴结肿大,经皮肺穿刺病理回示鳞癌.于2019年11月6日行右肺中下叶癌根治术,术后13天出现支气管胸膜瘘(BPF),胸腔闭式引流见大量气泡逸出,胸腔引流出大量脓臭分泌物.行胸部CT检查发现中间段支气管残端瘘(图1a、b),家属拒绝手术治疗.根据CT初步测量瘘口直径及所在位置,最终决定使用房间隔缺损(ASD)封堵器治疗.11月25日在全麻下经口插入硬质镜,发现右肺中间段支气管远端见残端瘘,与胸膜腔相通,瘘口见吻合钉悬
慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是一种以持续的呼吸道症状和进行性气流受限为特征的常见呼吸系统疾病.2018年中国肺部健康研究显示我国患慢阻肺人数约1亿,构成重大疾病负担及严重的公共健康问题[1].有关慢阻肺的发病及加重机制尚未彻底阐明,普遍认为气道内异常的炎症反应和免疫反应在整个病程中持续存在,并且包括中性粒细胞、T淋巴细胞在内的多种炎症细胞及细胞趋化因子相互作用[2],使呼吸道慢性炎症进一步增强,是其发病及恶化的重要机制.
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目的 检测一个特发性肺动脉高压患者家系的遗传学病因并对患者进行基因诊断,以指导患者和其家系的针对性治疗并提早干预.方法 收集患者的表型信息,采集患者和家系其他成员的外周血提取基因组DNA.应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证BMPR2基因突变位点.通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索突变位点的致病性.结合患者临床表现和测序结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选突变的致病性.结果 该家系目前仅有1例肺动脉高压患者,其他家系成员均无肺动脉高压疾病的临床表现.患者存在BMPR2
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