遗传性NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏合并G-6-PD缺乏症及其家系调查

• 作 者: 何柏如 赖伟忠 张吉贤(审校者)
• 机 构: 玉林市 广西玉林地区医院 537000,玉林市 广西玉林地区医院 537000,
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 1992年13期
• 关键词: NADH-高铁血红蛋白还原酶 葡糖-6-磷酸脱氢酶

报告1例NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏合并葡糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD ）缺乏症和家系调查资料。先证者的NADH-高铁血红蛋白还原酶和G-6-PD的活性分别为0.1和5.6，均明显低于正常人。家系调查3代人结果是：I₁，II₃,III₂和III₃为NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏杂合子；I₂和III₁为NADA-高铁血红蛋白还原酶和G-6-PD双重缺乏杂合子；II₄为G-6-PD缺乏杂合子。作者对两种酶同时缺乏的机制作了初步讨论。