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SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例
SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例
来源 :疑难病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nickymin
【摘 要】
:
患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院.患儿生后全身青紫,窒息.7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反
【作 者】
:
张倩
赵宁侠
【机 构】
:
陕西中医药大学附属西安中医脑病医院脑病十科
【出 处】
:
疑难病杂志
【发表日期】
:
2018年5期
【关键词】
:
SGSH基因
黏多糖病
ⅢA型
外显子杂合变异
【基金项目】
:
国家中医药管理局中医药标准化项目[SATCM-2015-BZ(236)]
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患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院.患儿生后全身青紫,窒息.7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿。
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