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胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一类特殊的以CD117蛋白表达阳性为特征的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。其来源于Cajal细胞(ICC)或具有向ICC分化功能的未分化细胞(干细胞)。现就GIST基因突变有关分子机制的研究进展进行综述。