STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaolch014
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目的探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性。方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取2047个维吾尔族人(包括810例高血压病患者和1237名对照)作为研究对象。首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例一对照关联研究。结果STAMP2基因的3个代表性变异位点rs8122、rs1981529及rs34741656基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异无
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目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例苯丙酮尿症患儿PAH基因第3,5,6,7,11,12外显子及其两侧旁侧内含子.结果 在58个等位基因中检测到了45个突变等位基因,检出率达77.6%(45/58),鉴定了18种突变,其中突变基因(IVS12+5G>C)国内外未见报道.甘肃地区
患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1~5)×10~6/mL。
患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。
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目的 研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与汉族人原发性高血压患者早期肾损害关联.方法 放射免疫法检测225例1、2级原发性高血压患者24 h尿白蛋白含量和血浆醛固酮浓度,24 h尿白蛋白<30 mg判为正常白蛋白尿组,24 h尿白蛋白在30~300 mg为微量白蛋白尿组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测225例高血压患者和135名正常对照醛固酮合成酶基因-344T/C多态性.结
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目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1~13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为
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