SRY突变分析;家族性XY性腺发育不全的一个新的合子后无义突变

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lovelywd
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
尽管男性性晚发育的机制尚未阐明.但近年研究已证实,Y染色体短臂上的候选基因──SRY基因在男性住分化初期起着十分重要的作用。46;XY性腺发育不全病例中SRY基因发生突变和缺失以及SRY所致46;XX女性男性化已有报道,这些突变的大部分都是SRY的HMG区内突变.而仅有2个病例的 Although the mechanism of male sexual development has not yet been elucidated. However, recent studies have confirmed that the candidate gene on the short arm of Y chromosome, the SRY gene, plays a very important role in the early stage of male sexual differentiation. 46; mutation and deletion of SRY gene in cases of XY gonadal dysgenesis and male genitalization of 46; XX due to SRY have been reported and most of these mutations are HMG mutations in SRY. And only 2 cases
其他文献
国家标准GB/T 18503-2001《缩微摄影技术A6透明缩微平片影像的排列》日前已由中国标准出版社出版,并由新华书店北京发行所发行,各地新华书店经销。该标准是由国家质量监督检
新西兰概况新西兰人口很少,人们都十分愿意尝试新技术。新西兰与日本的进出口贸易关系较强,与东南亚国家联盟各国贸易也在增加,因此是一个非常理想的建立增值与再出口型合资
在1994年的全国统计执法大检查中,湖南省常德市统计局法规检查科根据上级指示精神,对部分在1993年申报工农业总产值过亿元并获奖的单位进行了抽查.通过检查发现很多乡镇经过
tRNALeu(UUA)基因中的线粒体A3243G突变首次被认为是MELAS(线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样综合征)的常见病因。它由母亲遗传,常有神经性听力障碍。本文报道1例线粒体tR
本文综述了寄生虫对宿主氧化物和自由基的主要的生化防御机制。 This review summarizes the major biochemical defense mechanisms of parasites on host oxides and free
在改革的大潮中,统计工作应如何从指导思想、工作目标、组织形式、方法制度等方面探寻新内容,建立起适应社会主义市场经济的统计体制,这是统计界人士积极探索的问题。十堰市
据中国嘉德国际拍卖有限公司于2004年8月21日在北京举办的“历代钱币铜镜专场拍卖”会中知悉,这次拍卖总数1163件,成交1003件,成交率为86.2%,总成交价达619.2万元。这次拍卖
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
不可思议——正当鸭脖生意出现风波之际一位下岗女工却以其独特工艺声名鹊起引领了新一代美食加盟热潮2004年9月22日,《北京晨报》刊出一则新闻-《过量食用色素和添加剂久久
作为农药、化肥用大国,我国农民每年在农药、化肥上的投入占农业生产资料投入的一半以上。目前,化肥资源的区域布局非常不平衡,这就需要有效的流通渠道去满足农民的需求。但