【摘 要】
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目的:对呼伦贝尔地区2976例遗传性耳聋基因检测结果进行分析,了解呼伦贝尔地区遗传性耳聋基因的突变类型以及携带率.方法:运用PCR导流杂交法对呼伦贝尔地区2976例标本4类耳聋
【机 构】
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内蒙古民族大学第二临床医学院 (内蒙古林业总医院)
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目的:对呼伦贝尔地区2976例遗传性耳聋基因检测结果进行分析,了解呼伦贝尔地区遗传性耳聋基因的突变类型以及携带率.方法:运用PCR导流杂交法对呼伦贝尔地区2976例标本4类耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)的9个突变位点进行检测.结果:在2976例标本中,突变标本为234例,突变比例为7.86％.其中GJB2的235位点基因突变率最高,高达2.75％.迟发型耳聋的IVS7-2基因位点突变率为1.98％,2168基因位点突变率为0.47％,后天高频感音神经型耳聋的538基因位点突变率为0.54％,先天性遗传性耳聋的176基因位点突变率为0.17％,先天性遗传性耳聋的299基因位点突变率为0.84％,先天性遗传性耳聋的35基因位点突变率为0.03％,药物敏感性耳聋的1494基因位点突变率率为0.06％,药物敏感性耳聋的1555基因位点突变率为0.43％,其中复合突变检测出17例,突变率为0.55％.结论:呼伦贝尔地区耳聋基因突变结果GJB2的235基因位点与迟发型耳聋的IVS7-2基因位点突变率最高,耳聋基因检测对于耳聋的预防与耳聋患者精准治疗提供一定依据.
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