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目的 报道一个家族性良性天疱疮家系并对其致病基因ATP2C1进行突变筛查.方法 对先证者及其家族4代成员进行临床调查.采集每一成员静脉血标本,同时采集50例健康人血液标本作为对照.提取外周血基因组DNA,分别对ATP2C1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列进行PCR扩增,再对每一扩增产物进行直接测序,最后将测序结果分别与基因库(NM_014382.2和NC 000003.9)的编码序列和基因组序列进行逐一比对分析.结果 调查该家系4代24个成员,共有8例患者.基因筛查显示先证者和该家族其他患者的ATP2C1基因第17号外显子上发生一单核苷酸碱基置换,即c(1696C→T)；同时该家族中第2代、第3代正常成员和50例健康对照均未检测到这一碱基变化.第4代4个成员中,仅有1个成员,即Ⅳ3,亦检测到这一变化.结论 该家系患者ATP2C1基因发生c(1696C→T)无义突变,可能是家族性良性天疱疮的致病突变；Ⅳ3携带该突变,但到目前为止,其未发生家族性良性天疱疮的相关临床症状,有必要对其进行密切随访。