目的描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析。方法整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析。通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与表达对可疑剪切突变进行验证，最后以患者RNA对其进行体内验证。结果患者临床表现典型，以双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤为主，同时伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病
手术操作步骤如下:rn1.取长伸肌腱外侧、距舟关节背内侧纵形切口,切口起自内踝尖远端,可向远端延伸至舟楔关节.
OFDM技术是LTE系统所采高端技术之一.LTE和用户之间主要是通过小区内用户通“频分”来实现信号的交流,而现阶段,4G网络的用户大多是小区内的手机用户.由于技术较为成熟,技术
建立槽式太阳集热器对太阳辐射的吸收模型和换热模型,应用Matlab编制模拟计算程序,并通过现场测试验证所建模型的准确性。在此基础上模拟研究太阳辐射强度、室外气温及风速、
“ 国家节能形势日益严峻,节能已成为全社会普遍关注的话题之一,各大企业也纷纷利用各种先进技术以降低生产成本,而拖动高压电动机的变频器在压缩机行业的需求也就越来越大.
高校公益型社团是高校共青团社会实践和素质拓展工作的重要载体.与社会的草根民间公益团体相比,高校公益社团在高校注册管理,得到共青团和校方的官方认可,具有认可度高、关注
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以某通信运营商通信枢纽楼低压配电系统改造项目为例，详细介绍了通信负荷的分类，包括一般负荷以及保障负荷，并说明了近期及远期负荷的估算方法，最后针对估算出的枢纽楼近远期的通