【摘 要】
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目的:探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者25种髓系肿瘤基因的表达及其与临床特征、预后的关系方法:收集2013年4月-2019年2月连云港市第二人民医院和江苏省人民医院60例初诊PMF患
【机 构】
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蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院血液科 江苏连云港,222000;江苏省人民医院血液科
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目的:探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者25种髓系肿瘤基因的表达及其与临床特征、预后的关系方法:收集2013年4月-2019年2月连云港市第二人民医院和江苏省人民医院60例初诊PMF患者的临床资料,回顾性分析PMF患者髓系肿瘤基因二代测序结果与年龄、性别、血液学指标、生化指标、预后的关系.结果:60例初诊PMF患者中,43例(71.7％)PMF患者检测到突变,共累及18个突变基因,突变频率较高的基因分别为JAK2(27例,45％)、TET2(17例,28％)、ASXL1(9例,15％)、CALR(5例,8％)、U2AF1(5例,8％),其中三阴组(JAK2-CALR-MPL-)29例(48％)、CALR-ASXL1+6例(10％),17例(28％)未检测到任何突变.JAK2突变组白细胞计数(t=2.492,P=0.016)和血红蛋白含量(t=3.247,P=0.002)高于三阴组,CALR突变组血红蛋白含量(t=2.668,P=o.011)和血小板计数(t=2.731,P=0.009)高于三阴组.单因素生存分析显示,ASXL1突变组(P=0.050)、三阴组(P=0.001 8)、CALR-/ASXL1+组(P=0.000 9)、男性(P=0.006)生存时间差;Cox多因素分析显示,ASXL1突变(P=0.022)、三阴组(P=0.001)、CALR-/ASXL1+ (P=0.028)、男性(P=0.050)是影响PMF生存的不良危险因素.结论:PMF患者基因突变率较高;JAK2、CALR基因突变与血液学特征有关;男性、ASXL1突变、三阴突变、CALR-/ASXL1+突变因素与患者不良预后有关.
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